SCN2a en nu?

En dan komt het verlossende telefoontje van de klinische genetica dat er daadwerkelijk een genetisch defect is gevonden bij je zoon op het SCN2a gen. Een defect wat bij het gros van de kinderen die bekend zijn  met dit defect, heftige epilepsie veroorzaakt. Maar niet bij die van ons uiteraard. Bij die van ons uit zich dat in autisme en een ontwikkelingsachterstand. En laat daar nou niet al teveel informatie over te vinden zijn op het net, laat staan een lotgenoten groep. 

Er is een soort family-gebeuren in de USA, maar ik vind het toch een beetje spannend om al mijn gegevens op te sturen naar iemand die ik niet ken, zeker als het om zoiets gevoeligs als een medische kwestie gaat en dan ook nog in een ander land, waar ik niet precies weet hoe ze ermee om zullen gaan. 

Dus wat nu? Een blog starten dan maar. Niet om allemaal kennis te vergaren en het web op te gooien, maar misschien om een andere ouder een hart onder de riem te kunnen steken, omdat we toch niet alleen zijn op onze eilandjes met onze kinderen met een beperking. 

In deze blog ga ik dan ook vooral de dingen die ik tegenkom beschrijven, de struggles, de overwinningen, de mooie momenten en alles wat me bezig houdt, ook met zoon 2, want ook die heeft met het verhaal te maken. 

Wie weet wat het voor mezelf nog helder maakt, door het te beschrijven, win-win zullen we maar zeggen. 

Veel leesplezier!

groetjes Nienus