Posts

Posts uit 2022 tonen

De geboorte

Na een miskraam in week 5, werd ik na een maand of twee opnieuw zwanger. Deze zwangerschap was erg gewenst en ik heb er heerlijk van genoten. Met een week of 14 voelde ik de Bubbel- zijn werktitel ;)- al en daarna werd dat steeds meer. Aan het einde van de zwangerschap reageerde hij erg op knoflook, dus als ik vond dat hij te weinig bewoog, at ik iets met knoflook en een half uur later of zo, dan begon het feestje in mijn buik... Alle apk's waren prima en ik was heerlijk zorgeloos...  Ik zat in een bevalclubje en de een na de ander beviel voor mij, ook als ze later waren uitgerekend. Dat viel me zwaar. Ik wilde ook zo graag mijn kindje ontmoeten en huilend zat ik dan ook bij de verloskundige, want er gebeurde nog he-le-maal niets. Bij de echo gaf ze aan dat de Bubbel waarschijnlijk een groot hoofd zou hebben en dat ik maar eens langs de gynaecoloog moest om dat na te laten kijken.  Ik was toen bijna 41 weken zwanger en in het ziekenhuis houden ze de grens aan van 41 weken om te gaa

SCN2a en nu?

En dan komt het verlossende telefoontje van de klinische genetica dat er daadwerkelijk een genetisch defect is gevonden bij je zoon op het SCN2a gen. Een defect wat bij het gros van de kinderen die bekend zijn  met dit defect, heftige epilepsie veroorzaakt. Maar niet bij die van ons uiteraard. Bij die van ons uit zich dat in autisme en een ontwikkelingsachterstand. En laat daar nou niet al teveel informatie over te vinden zijn op het net, laat staan een lotgenoten groep.  Er is een soort family-gebeuren in de USA, maar ik vind het toch een beetje spannend om al mijn gegevens op te sturen naar iemand die ik niet ken, zeker als het om zoiets gevoeligs als een medische kwestie gaat en dan ook nog in een ander land, waar ik niet precies weet hoe ze ermee om zullen gaan.  Dus wat nu? Een blog starten dan maar. Niet om allemaal kennis te vergaren en het web op te gooien, maar misschien om een andere ouder een hart onder de riem te kunnen steken, omdat we toch niet alleen zijn op onze eilandj